알츠하이머병(AD)은 다면적인 유전적 배경에서 기인하는 복잡한 퇴행성 신경질환이다. 지금까지 AD와 관련된 여러 돌연변이가 발견되었는데, 그중 'Paisa'와 'Christchurch' 돌연변이로 알려진 두 가지 유전자 변이에 대한 흥미로운 이야기가 있다. Paisa 돌연변이Paisa 돌연변이는 콜롬비아 안티오키아 대학의 '프란시스코 로페라 Francisco Lopera' 교수가 안티오카 주의 Yarumal 지역에서 PSEN1 E280A 돌연변이가 있는 친족 집단을 30여 년간 추적하면서 알려졌다. 이 지역 사람들이 자신들을 Paisa로 부르기에 해당 돌연변이도 Paisa 돌연변이로 알려졌다. 이 돌연변이를 가진 사람은 대략 44세 전후로 경도인지장애 MCI, mild cognitive impairmen..
